Ο θώρακας χωρίζεται από την κοιλιά μας με ένα μεγάλο μυ, σαν ομπρέλα, που ονομάζεται διάφραγμα. Διαμέσου του διαφράγματος, περνάει ο οισοφάγος για να μεταπέσει στο στομάχι. Σε μερικούς ανθρώπους το σημείο αυτό είναι πιο χαλαρό και μπορεί μέρος του στομάχου να διολισθαίνει από την κοιλιά προς το θώρακα. Η ανατομική αυτή ιδιαιτερότητα ονομάζεται διαφραγματοκήλη.
Όταν είναι μικρή μπορεί να μην εμφανίζει συμπτώματα. Όταν όμως είναι μεγάλη ή πολύ χαλαρή, τότε μπορεί να εμφανίζονται συμπτώματα παλινδρόμησης καθώς και να επιπλακεί με οισοφαγίτιδα ή/και οισοφάγο Barrett. Συχνά οι ασθενείς αναφέρουν ότι τα φαγητά γυρίζουν προς τα πάνω, ιδιαίτερα όταν ξαπλώνουν. Μερικές φορές έχουν δυσκολία να έχουν ερυγές (ρέψιμο) ή αναφέρουν δυσκολία στην κατάποση της τροφής (σαν να στέκεται στο στήθος).
Η διαφραγματοκήλη είναι ανατομική κατάσταση και δεν αποτελεί εξ ορισμού πρόβλημα για τον ασθενή. Ως εκ τούτου δεν θεραπεύεται μόνο και μόνο επειδή υπάρχει. Όταν όμως έχει έντονα συμπτώματα ή προκαλεί επιπλοκές στον ασθενή, τότε χρειάζεται χειρουργική αντιμετώπιση. Παρόλα αυτά μεγάλο ποσοστό ανθρώπων με διαφραγματοκήλη αντιμετωπίζονται με φαρμακευτική αγωγή για τα συμπτώματα της παλινδρόμησης καθώς και αλλαγές στις καθημερινές τους συνήθειες (πολλά και μικρά γεύματα και αποφυγή κατάκλισης μετά τα γεύματα) και έχουν εξαιρετική ανταπόκριση.